Giornata mondiale delle malattie rare
Anche quest’anno torna l’appuntamento con la Giornata mondiale delle malattie rare, un evento che mira ad aumentare l’awareness di queste patologie e a proporre un cambiamento per le persone di tutto il mondo che convivono con una malattia rara.
Sin dalla sua istituzione, nel 2008, questa giornata viene celebrata il 29 febbraio, un giorno raro in quanto capita una volta ogni quattro anni, oppure, negli anni non bisestili come quest’anno, il 28 febbraio.
Ma cos’è una malattia rara? Una patologia viene definita rara, secondo l’Orphan Drug Act dell’FDA Americana, se riguarda meno di 200.000 soggetti negli Stati Uniti e, a livello europeo, quando la sua prevalenza è inferiore a 5 casi su 10.000 persone. Anche se può sembrare un numero esiguo per una singola patologia, si stima che le persone nel mondo affette da patologie rare siano 300 milioni e, in Italia, raggiungono circa i 2 milioni di soggetti, di cui 1 su 5 ha meno di 18 anni.
L’iniziativa, quindi, permette di dare voce a queste persone, costruendo una comunità internazionale che si riunisce sotto un unico obiettivo: lottare per ottenere pari opportunità sociali, equità nelle cure sanitarie ed accesso alle diagnosi ed alle terapie, per ciascun malato raro.
Infatti, sono molte le difficoltà che una persona affetta da una patologia rara deve affrontare:
La mancanza di conoscenze scientifiche sulla patologia può portare ad un ritardo nella diagnosi.
La diversità dei disturbi e la presenza di sintomi relativamente comuni potrebbe causare una iniziale diagnosi errata, poiché la patologia rara non viene riconosciuta. Ciò è aggravato dal fatto che i sintomi differiscono non solo da malattia a malattia, ma anche tra pazienti affetti dalla stessa malattia.
La qualità dell’assistenza sanitaria può risultare a volte inadeguata ai bisogni dei pazienti e ciò crea disuguaglianze e difficoltà di accesso alle cure, traducendosi in pesanti oneri finanziari e sociali per i pazienti, oltre al fatto che, in aggiunta, spesso non esistono cure specifiche efficaci per alcune patologie.
A tale proposito, il 16 Dicembre 2021 le Nazioni Unite hanno adottato la risoluzione “Addressing the Challenges of Persons Living with a Rare Disease and their Families”, che inserisce le malattie rare, e quindi i diritti dei pazienti, tra le priorità dell’agenda del Segretario Generale dell’ONU. Ciò rappresenta una risoluzione storica per le persone con malattie rare di tutto il mondo, in quanto promuove ed incoraggia strategie e collaborazioni internazionali in tema di malattie rare.
In conclusione, in occasione della giornata di oggi, ognuno di noi può contribuire a far luce sulle malattie rare, unendosi alla campagna #LightUpForRare.
Qui puoi trovare le istruzioni su come partecipare: https://www.rarediseaseday.org/downloads/lightupforrare/ , illuminando la tua casa con i colori ufficiali dell’evento!
Quest’oggi, sii anche tu parte del cambiamento! Per approfondimenti sulle iniziative in programma visita il sito https://www.rarediseaseday.org/
Fonti:
https://www.fda.gov/patients/rare-diseases-fda
02/03/2022