AI nella diagnosi del tumore al seno

AI nella diagnosi del tumore al seno. Nuove tecnologie, vecchie raccomandazioni.

Ogni anno, a ottobre, ricorre il mese della sensibilizzazione sul tumore al seno, iniziativa a livello mondiale per richiamare l’attenzione pubblica sull’importanza della prevenzione e della diagnosi precoce nella lotta a questa malattia.

Con 1,4 milioni di nuovi casi e 460 mila morti all’anno, quella al seno è una delle neoplasie più comuni tra le donne (l’incidenza del tumore al seno per l’uomo è rara, tra lo 0,6% e l’1%) e, sebbene le cause determinanti siano solo in parte conosciute, è certezza oramai consolidata che la diagnosi precoce – attraverso l’educazione al riconoscimento dei segni primari (un aumento di consistenza alla palpazione, la presenza di noduli o di rientranze della cute e, ancora, di secrezioni sierose o ematiche dai capezzoli e l’ingrossamento di linfonodi ascellari), lo screening ecografico e mammografico (annuale per donne nella fascia di età 40-50 e biennale per quella 50-69) e la profilazione genica per la ricerca di mutazioni ereditarie – aumentino le possibilità di successo delle terapie ampliando le probabilità di intervento precoce e, di conseguenza, di guarigione.

Per questo, se la prevenzione è uno strumento essenziale nella riduzione della mortalità, restano ancora alcuni margini di miglioramento tra cui, da un lato, il tempo impiegato per lo screening di soggetti sani e, dall’altro, il numero di pazienti malati che non vengono identificati nel normale protocollo di controllo.

Dati statistici hanno dimostrato come circa il 20% dei tumori (definiti cancro intervallo, ossia quelli che compaiono tra un processo di screening, risultato negativo, e quello successivo) viene diagnosticato quando raggiunge mediamente i 2 cm, ovvero già di grandi dimensioni, e che molti di questi potevano venire individuati già nel corso dello screening precedente attraverso una risonanza magnetica (MRI). Ma la risonanza magnetica è una metodica costosa e richiede tempi lunghi, e per questo non viene applicata come routine di analisi primaria su grande scala, preferendole la mammografia, metodica che può però essa stessa favorire, in una percentuale molto bassa ma non trascurabile, la comparsa di un tumore.

Di conseguenza, la ricerca in questo ambito si sta focalizzando sull’individuazione di nuovi modelli di analisi selettiva che permettano di evitare sprechi in termini di tempo e di personale clinico in mammografie non necessarie, dato che il protocollo prevede spesso l’impiego di due radiologi in parallelo per avere una diagnosi coerente e affidabile e che, al tempo stesso, assicurino la corretta diagnosi per pazienti ad alto rischio di sviluppare un tumore.

A questo scopo, una nuova frontiera è lo sviluppo di algoritmi che prevedono l’impiego dell’Intelligenza Artificiale (AI) in diagnostica, alcuni dei quali con un livello di performance equiparabile a quello della mammografia, ma che soffrono ancora di limitazioni, specialmente nell’analisi diagnostica dei risultati.

Uno studio effettuato su un campione casuale di 10 mila donne soggette a screening biennale, di cui 7364 con caratteristiche idonee alla diagnosi comparativa (6817 sane e 547 diagnosticate affette da tumore alla mammella), utilizzando un software commerciale di AI come sistema unico di screening oppure come strumento di selezione, per sottoporre i soggetti positivi a un successivo screening mammografico, ha dimostrato come l’utilizzo unicamente dell’AI portava alla mancata diagnosi di tumore nel 4% dei casi, con un evidente risparmio, in termini di ore, per i radiologi.

Questa percentuale, evidentemente inferiore a quella dell’incidenza del cancro intervallo, ha permesso anche di evidenziare come AI e mammografia, da un punto di vista tecnico, operino in modo complementare, la prima nell’identificare tumori a uno stato precoce e la seconda nell’individuare quei casi occulti o di difficile attribuzione. E ancora, che l’AI ha un elevato potenziale nell’indirizzare, in maniera mirata, l’area specifica della mammella da sottoporre all’analisi mammografia e infine, non trascurabile, il software commerciale è di facile applicazione, in qualunque istituto, e con un’unificata lettura dei risultati.

Se i vantaggi di questo studio sono evidenti, vi sono però anche alcuni punti deboli:

  • uno screening biennale potrebbe avere risultati diversi da uno annuale, in termini di capacità diagnostica.
  • la mammografia successiva alla valutazione AI può in qualche modo essere stata influenzata dal risultato della prima diagnosi.
  • il cut-off di accettabilità dei risultati dell’AI può avere, viceversa, in qualche modo risentito dell’influenza di quelli delle mammografie usate come parametro iniziale nell’arruolamento dei soggetti per lo studio.

Questi limiti sono certamente superabili, i risultati perfettibili e nuove comparazioni sono necessarie per ottenere una statistica significativa ma, di certo, l’introduzione dell’AI nella pratica diagnostica è un futuro ormai prossimo e necessario.

Nell’arco di tempo necessario a colmare queste mancanze, la prevenzione, a partire dai 20 anni di età con controlli annuali eseguiti dal ginecologo o da uno specialista senologo, un corretto stile di vita e le campagne di sensibilizzazione sono gli strumenti più efficaci a nostra disposizione, e il ribadirlo non è mai ridondante, quando la posta in gioco è il miglioramento reale della qualità della vita non solo delle donne, ma anche degli uomini, genitori e figli, che della loro vita fan parte.

Fonti

  • Dembrower K, et al. Effect of artificial intelligence-based triaging of breast cancer screening mammograms on cancer detection and radiologist workload: a retrospective simulation study. Lancet Digital Health 2020; 2: e468–74
  • Kerlikowske K, Zhu W, Tosteson AN, et al. Identifying women with dense breasts at high risk for interval cancer: a cohort study. Ann Intern Med 2015; 162: 673–81
  • Kim H-E, et al. Changes in cancer detection and false-positive recall in mammography using artificial intelligence: a retrospective, multireader study. Lancet Digital Health 2020; 2: e138–48.
  • McKinney SM. International evaluation of an AI system for breast cancer screening. 2020;577(7788):89-94.
  • Törnberg S, et al. A pooled analysis of interval cancer rates in six European countries. Eur J Cancer Prev 2010; 19: 87–93.
  • Wang F, et al. Overall Mortality After Diagnosis of Breast Cancer in Men vs Women. JAMA Oncol. 2019;5(11):1589–1596.

16/11/2020

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