Alla scoperta della Genetica con Gregor Johann Mendel

Gregor Johann Mendel, nato il 20 luglio del 1822, era un frate agostiniano e un insegnante di Scienze, noto per aver condotto esperimenti genetici sulle piante di pisello.

Il lavoro di Mendel è rimasto in gran parte sconosciuto fino al 1900, anno in cui le sue leggi sono state riscoperte e sono diventate la base della Genetica moderna. Grazie a Mendel è stato possibile comprendere che ogni individuo possiede un determinato genotipo (cioè l’insieme di geni che compongono il corredo cromosomico e che vengono trasmessi alla progenie) che regola la manifestazione del fenotipo, ossia delle caratteristiche fisiche osservabili dell’individuo.

Nello specifico, Mendel comprese che gli organismi diploidi, come le piante di pisello, presentano per ogni gene due copie di ciascun “fattore ereditario”, oggi noto come “allele”, in grado di regolare la manifestazione di un determinato tratto fenotipico. Per condurre i propri esperimenti Mendel partì da piante di pisello omozigoti, in cui cioè ciascun gene presentava 2 copie dello stesso allele associate a un determinato carattere: AA (colore giallo) e aa (colore verde).

A questo punto, analizzando la progenie ottenuta da incroci progressivi di queste 2 linee di piante, Mendel identificò i meccanismi alla base della trasmissione ereditaria dei caratteri, riassumendoli in 3 leggi: legge della dominanza, della segregazione e dell’assortimento indipendente; che possiamo semplificare in questo modo:

• Legge della dominanza: dall’incrocio di individui omozigoti che differiscono per un solo carattere, si ottiene una progenie ibrida che manifesta solo il carattere dominante, mentre il carattere nascosto è chiamato recessivo.

• Legge della segregazione: durante la formazione dei gameti gli alleli si separano, per cui ciascun gamete è formato da un solo allele. Per questo, incrociando tra loro individui che manifestano solo il carattere dominante, si ottiene una progenie che esprime nuovamente nel fenotipo il carattere recessivo.  

• Legge dell’assortimento indipendente: durante la formazione dei gameti la coppia di alleli di ciascun gene si separa e il singolo allele si comporta in modo indipendente rispetto all’altro. Questo vuol dire che i diversi tratti genetici dell’individuo vengono ereditati indipendentemente l’uno dall’altro, generando una progenie in cui si manifestano combinazioni genetiche, e quindi fenotipiche, differenti. Nello specifico Mendel ha scoperto che le combinazioni possibili si manifestano secondo un preciso rapporto. Portando sempre l’esempio della pianta di pisello, incrociando semi di pisello gialli e lisci con semi verdi e rugosi la progenie sarebbe composta da 9 individui giallo-lisci, 3 giallo-rugosi, 3 verde-lisci e 1 verde-rugoso.

Negli anni successivi le analisi genetiche di Mendel sono state applicate allo studio di altre piante e animali, permettendo di approfondire la relazione che lega il genotipo al fenotipo e, successivamente, di spiegare l’influenza che l’ereditarietà dei caratteri ha nello sviluppo di patologie poligeniche complesse come il diabete e le malattie infiammatorie.

I concetti alla base della genetica mendeliana, insieme alla teoria cromosomica dell’ereditarietà, hanno quindi definito le basi che molti anni dopo avrebbero permesso di sviluppare strumenti di genetica molecolare in ambito biomedico, che oggi permettono d’identificare i fattori di rischio che predispongono allo sviluppo di un determinata patologia, per diagnosticarla tempestivamente e sviluppare nuove terapie mirate.

Fonti

Gayon J. From Mendel to epigenetics: History of genetics. C R Biol. 2016 Jul-Aug;339(7-8):225-30. doi: 10.1016/j.crvi.2016.05.009. Epub 2016 Jun 2.

Gautam, A. (2018). Mendel’s Laws. In: Vonk, J., Shackelford, T. (eds) Encyclopedia of Animal Cognition and Behavior. Springer, Cham. https://doi.org/10.1007/978-3-319-47829-6_2054-1

Stenseth NC, Andersson L, Hoekstra HE. Gregor Johann Mendel and the development of modern evolutionary biology. Proc Natl Acad Sci U S A. 2022 Jul 26;119(30):e2201327119. doi: 10.1073/pnas.2201327119. Epub 2022 Jul 18.

24/07/2023