Giornata internazionale della talassemia
Ogni 8 maggio si celebra la giornata internazionale della talassemia, un appuntamento istituito dalla Thalassaemia International Federation, che vuole stimolare momenti di dialogo, confronto e approfondimento su questa malattia ereditaria del sangue.
Partendo dal tema dello scorso anno, la campagna 2023, intitolata “BE AWARE.SHARE.CARE.: Strengthening Education to Bridge the Thalassaemia Care Gap”, fa un ulteriore passo avanti e si concentra sulla necessità di promuovere un’educazione continua e di qualità sulla talassemia per le persone affette dalla patologia e per gli operatori sanitari che se ne prendono cura.
Il nome “talassemia” deriva dal greco “thàlassa” (mare) e “haîma” (sangue), ed è stato scelto per via della grande diffusione di questa patologia nel bacino del Mediterraneo. È una malattia del sangue ereditaria, causata da un difetto genetico che provoca la distruzione dei globuli rossi, una ridotta presenza di emoglobina nel sangue e, quindi, una scarsa ossigenazione dei tessuti.
Nella forma più lieve di talassemia i sintomi sono moderati, ma le persone affette dalla forma più severa sviluppano anemia grave, con sintomi quali debolezza, pallore, ittero, deformità delle ossa, rallentamento della crescita, ingrossamento della milza, e altri ancora.
La forma più diffusa in Italia è la beta talassemia, e il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da donatori compatibili risulta attualmente l’unica terapia risolutiva. Purtroppo, in assenza di un donatore familiare compatibile i risultati di questa procedura presentano un discreto margine di rischio. Pertanto, data la limitata disponibilità di donatori, si preferisce ricorrere alla terapia palliativa basata su ripetute trasfusioni di sangue (ogni 15-20 giorni). Il trattamento basato su trasfusioni viene portato avanti per tutta la vita, associato a altri farmaci, tra cui i cosiddetti “agenti chelanti”, necessari per evitare le numerose complicanze trasfusionali dovute all’accumulo di ferro.
Ci sono, però, delle novità in arrivo! Infatti, EMA sta valutando l’immissione in commercio di un nuovo farmaco che sfrutta CRISPR-Cas9, tecnica che si è aggiudicata il premio Nobel per la Chimica nel 2020.
Stiamo parlando di una terapia genica sperimentale per il trattamento dei pazienti affetti da anemia falciforme o da beta-talassemia dipendente dalle trasfusioni, che permette di correggere con estrema precisione il difetto genetico che è alla base della patologia.
Per maggiori informazioni visita la pagina della Thalassaemia International Federation, oppure scarica i materiali formativi dedicati cliccando qui.
Unitevi al movimento della Giornata Internazionale della Talassemia 2023 e contribuite a trasformare la vita di milioni di persone affette da talassemia in tutto il mondo!
Fonti:
- Taher AT, Weatherall DJ, Cappellini MD. Thalassaemia. Lancet. 2018 Jan 13;391(10116):155-167.
08/05/2023